Test DNA en sangre materna

Este análisis prenatal analiza el ADN fetal libre, circulante en la sangre materna.

Este test es una opción para informar acerca de las trisomías (3 cromosomas, en lugar de 2, que es lo normal), de los cromosomas 21 (Síndrome de Down), 18 (Síndrome de Edwards), 13 (Síndrome de Patau), y de los cromosomas sexuales X e Y en el ADN del feto.

Algunos test también informan sobre presencia de trisomías 9, 16 y 22, triploidías y de algunas microdelecciones (son trastornos cromosómicos causadas por pequeñas pérdidas en el material cromosómico, que en la mayoría de los casos ocurren por casualidad, sin antecedentes familiares y sin otros factores de riesgo, como la edad avanzada; van asociadas generalmente a discapacidad intelectual y malformaciones en diferentes órganos)

Obtención de la muestra

La muestra se obtiene mediante venopunción que puede realizarse en cualquier laboratorio autorizado para ello. No se requiere acudir en ayunas.

Cuándo se realiza el análisis y tiempo de entrega de resultados

El análisis se puede realizar a partir de las 10-12 semanas, pero es preferible realizarla a partir de las 12 semanas porque antes, la cantidad de ADN fetal circulante es posible que no sea suficiente para su capacidad de detección. Además, siempre es preferible realizar previamente la medida de la TN en la semana 12 de gestación, porque una TN aumentada, obliga a estudios invasivos. Es importante recordar que el DNA fetal NO sustituye a la ecografía del 1er trimestre (semana 12)

El resultado puede tardar entre 7 y 10 días.

Indicaciones

1. Edad materna avanzada
2. Cribado combinado del primer trimestre con resultado de Riesgo
3. Deseo de la pareja (cualquier edad materna).

Si existe evidencia ecográfica de una posible alteración en el feto, se recomienda recurrir directamente a una técnica invasiva, biopsia corial o amniocentesis, porque en estos casos no analizamos el riesgo, sino que necesitamos un diagnóstico. El DNA fetal en sangre materna NO ES UNA PRUEBA DIAGNOSTICA

Riesgo para el feto

Este análisis es NO invasivo, dado que se realiza sobre una muestra de sangre materna, de forma que no existe riesgo de aborto

Capacidad de detección y precisión

Al menos el 99% de todos los embarazos con trisomía 21, 18 y 13, se detectarán utilizando este test.

La tasa de falsos positivos es aproximadamente del 0.03 %, (0,1% para el Síndrome de Patau). Por este motivo, se recomienda confirmar un resultado anormal del test con una amniocentesis o biopsia de vellosidad corial.

Implicaciones de un resultado positivo

El análisis es muy sensible para las trisomías 21,18 y 13 (99% de detección). Sin embargo, se han dado casos de falsos positivos, por lo que se recomienda confirmar un resultado positivo con otro análisis como amniocentesis o biopsia de vellosidad corial.

Implicaciones de un resultado negativo

Aunque el análisis es muy específico y sensible, es importante recordar que no es del 100%. Un resultado negativo no puede garantizar de forma absoluta que el feto no está afectado.

Implicaciones de un resultado no informativo

En ocasiones (aproximadamente un 1%), no es posible obtener un resultado claro porque no hay suficiente ADN fetal en las muestras debido a varias razones clínicas (como baja concentración de ADN fetal en ese momento debido a una edad gestacional temprana o a un elevado peso materno).

Entonces, se debe reconsiderar la opción de obtener una nueva muestra en semanas posteriores (esperando, con ello, obtener suficiente cantidad de ADN) o realizar pruebas invasivas (amniocentesis/Biopsia Corial), para  cariotipo, FISH o microarray CGH.