ESTUDIO GENETICO PRECONCEPCIONAL

 

Aproximadamente 1 de cada 100 recién nacidos presenta alguna enfermedad monogénica, es decir, causada por una mutación a nivel de un gen determinado. Tal mutación la ha heredado de uno de los progenitores (en caso de ser herencia autosómica dominante o ligada al cromosoma X) o de ambos (en caso de ser autosómica recesiva)

 

 

Si la enfermedad es de herencia autosómica dominante, el miembro de la pareja que tiene la mutación padece la enfermedad, de forma que ya sabemos de la existencia del problema. Hay un riesgo de transmisión a la descendencia del 50%. Son ejemplos de enfermedades de este tipo : La enfermedad de Huntington, la acondroplasia,…

Pero si la enfermedad es autosómica recesiva, el portador de la mutación no está enfermo, con lo cual si queremos saber  si alguien es portador o no, hemos de realizar un test genético. Si ambos progenitores son portadores de la mutación, ambos estarán sanos, pero podrán transmitirla, de forma que el 25% de sus hijos padecerán la enfermedad (pues han heredado los dos genes mutados), el 50% serán sanos pero portadores (habrán heredado solo un gen alterado) y el otros 25% serán sanos y no portadores (habrán heredado los genes normales). Como ejemplos podemos citar la fibrosis quística, la beta-talasemia, los errores congénitos del metabolismo,… Las parejas consanguíneas y algunas etnias tienen más probabilidad de padecer enfermedades recesivas.

Respecto a las enfermedades ligadas al cromosoma X, el gen mutado se halla en el cromosoma X (las mujeres son XX y los varones XY). Las mujeres son portadoras , no están enfermas (pues el otro cromosoma X presenta un gen normal que “contrarresta” al gen mutado), pero sí pueden transmitir un cromosoma X afecto que, en caso de que el hijo sea varón hará que éste padezca la enfermedad. De la descendencia, el 50% de los hijos varones estarán afectos de la enfermedad y el 50% de mujeres serán portadoras sanas. Son ejemplos de enfermedades ligadas al crosomosoma X:  Síndrome X-frágil (es la causa más común de retraso mental hereditario), hemofilia, Distrofia muscular de Duchenne.

 

Hoy en día disponemos de tests de detección de mutaciones para casi 200 enfermedades.

El procedimiento consiste en recoger una muestra de sangre o saliva de los futuros padres y dispondremos de los resultados en 15 días.

 

De las enfermedades contempladas en el test, hay un grupo amplio y heterogéneo que son los denominados Errores innatos del metabolismo. 1 de cada 1000 nacidos tiene alguna mutación de este grupo. Estas enfermedades no siempre se manifiestan en el momento del nacimiento, pueden pasar años hasta que se diagnostiquen. Algunas son de evolución mortal, otras producen diferentes grados de deterioro físico y mental. Es muy importante el diagnóstico precoz, pues varias de ellas pueden no llegar a dar problemas instaurando unas pautas nutricionales que consisten en evitar determinados alimentos y añadiendo otros y en administrar algunos suplementos nutricionales.

 

 

Cuando realizamos el test a una pareja antes de concebir, al conocer que ambos son portadores de la mutación pueden tomar una serie de decisiones :

  • Someterse a Diagnóstico Genético Preimplantacional de cara a seleccionar embriones sanos
  • Realizar Diagnóstico Prenatal (buscar la mutación en el feto)
  • Realizar Diagnóstico Postnatal (hacer el test genético al recién nacido)
  • Optar por donación de óvulos o esperma

 

 

Este tema es de suma importancia que lo conozcáis cuando vais a iniciar la búsqueda de bebé.

No dudéis en preguntarnos en consulta y os lo explicaremos con más detenimiento.